O 11 de xuño celebramos o Día Internacional da Síndrome KBG, coa finalidade de sensibilizar e concienciar á poboación sobre esta enfermidade rara que é causada por mutacións no xene ANKRD11, situado no cromosoma 16.
Que é a Síndrome KBG?
A Síndrome KBG é unha enfermidade rara que se orixina por mutacións no xene ANKRD11 que se sitúa no cromosoma 16, con herdanza autosómica dominante. Este xene é o responsable de xerar unha proteína que se atopa nas neuronas.
Os principais síntomas desta patoloxía son os seguintes:
Macrodancia nos incisivos centrais superiores.
Dismorfia facial, caracterizada por trazos faciais en forma de triángulo.
Baixa estatura.
Desenvolvemento retardado.
Anomalías esqueléticas nas costelas e nas vértebras.
Perda de audición.
Epilepsia.
Defectos conxénitos do corazón.
Estrabismo.
Problemas de conduta.
Discapacidade intelectual de leve a moderada.
O diagnóstico desta patoloxía é realizado por un médico xenetista, baseado nos achados clínicos relacionados cos síntomas característicos da Síndrome KBG, corroborado cun exámen xenético para confirmar a mutación no xene ANKRD11.
Facer Clic nas IMAXES
8 de xuño – Día Mundial dos Océanos
12 de xuño : Día Mundial contra o Traballo Infantil
13 de xuño : Día Europeo da Prevención do Cancro de Pel
14 de xuño : Día Mundial do Doante de Sangue
Máis Información en https://www.diainternacionalde.com/mes/junio
BOLETINS OFICIAIS : Información de interes :
EFEMÉRIDES DE NACEMENTOS
| 8 de xuño | 1867 Na cidade de Richland Center (Estados Unidos), nace Frank Lloyd Wrigh, arquitecto estadounidense e un dos principais mestres da arquitectura do século XX coñecido por ser o creador de “a arquitectura orgánica”, na que, segundo el, a construción debe derivarse directamente da contorna natural e a que a forma de cada edificio debe estar ligada á súa función, á contorna e aos materiais que se usen para a súa construción, promovendo a harmonía entre o hábitat humano e o mundo natural. |
| 9 de xuño | 1672 Nace en Moscova (Rusia) o tsar Pedro I o Grande, fillo do tsar Alexis e de Natalia Narishkina. En 1689 protagonizará un golpe de estado que desaloxará do poder á súa #medio irmán Sofía, que ocupa a rexencia, e ao seu medio irmán Iván IV. |
| 10 de xuño | 1915 Nace en Lachine, Canadá, o escritor, de orixe judeo-ruso, Saul Bellow, galardoado co Premio Nobel de Literatura en 1976. ” Carpe Diem” e ” Herzog” serán obras saídas da súa xenial pluma. |
| 11 de xuño | 1910 Nace en Saint- André-de- Cubzac, Francia, Jacques Yves Cousteau, oficial da Mariña francesa, oceanógrafo. En 1943, el e *Émile Gagnan perfeccionarán o equipo de respiración dos mergulladores. Será pioneiro en realizar campañas para a defensa das especies que habitan o noso planeta e defender o medio mariño da contaminación a que está a ser sometido. Así mesmo escribirá libros de divulgación do mundo submarino e realizará numerosas campañas oceanográficas co seu barco ” Calypso”. En 1957 será nomeado director do Museo Oceanográfico de Mónaco. |
| 12 de xuño | 1929 Nace en Frankfurt am Main (Alemaña), Ana Frank, moza xudía, cuxo diario sobre a vida clandestina da súa familia nunha bufarda duns almacéns de Ámsterdam durante dous anos, na cruel ocupación alemá dos Países Baixos, converterase nun símbolo contra a barbarie nazi. Morrerá nun campo de exterminio en 1945. |
| 13 de xuño | 1888 En Lisboa, Portugal, nace o que será insigne poeta e escritor Fernando Pessoa, que introducirá no seu país movementos de vangarda como son o modernismo ou o futurismo. Escribirá baixo 72 heterónimos (autor ficticio que é tamén personaxe e do que se valen certos autores). A súa obra non será publicada ata despois da súa morte, fóra de ” Mensagem” (1933) e algúns poemas. |
| 14 de xuño | 1928 Nace en Rosario, Arxentina, Ernesto ” Che” Guevara, revolucionario, político, escritor, xornalista e médico arxentino-cubano, comandante e ideólogo da Revolución cubana. |
EFEMÉRIDES DE OBITUARIOS
| 8 de xuño | 632 Durante unha peregrinación morre en Medina (Arabia), á idade de 62 anos, Mahoma, fundador do Islam. Grazas á súa actividade relixiosa e política, conseguiu a unidade dos pobos árabes, permitindo a fundación dun reino que, baseándose no Islam, logrou unha posición de forza fronte a outras grandes potencias da época |
| 9 de xuño | 1870 Falece en Gadshil Place (Reino Unido), Charles Dickens, escritor inglés de novelas con alto contido de denuncia social e algunhas doses de humor e ironía, como poden ser as inesquecibles “Oliver Twist”, “Conto de Nadal”, “David Copperfield”, “Historia de dúas cidades”, “Grandes esperanzas” ou “Tempos difíciles” |
| 10 de xuño | 1923 Atropelado por un tranvía, falece en Barcelona, España, Antonio Gaudí, arquitecto español, máximo representante do Modernismo e un dos principais pioneiros das vangardas artísticas do século XX. Entre as súas obras emblemáticas destacan o templo da Sacra Familia, catedral de elevadas torres, o Parque Güell, a casa Batlló, famosa polas súas balconadas curvilíneas, e a casa Milá, máis coñecida como A Pedrera, entre outras, todas elas na Cidade Condal |
| 11 de xuño | 1984 En Padua, Italia, falece Enrico Berlinguer, secretario xeral do Partido Comunista Italiano e un dos fundadores do eurocomunismo (xunto a Santiago Carrillo e Georges Marchais), comunismo distinto do implantado na URSS, máis próximo aos valores liberais e democráticos da sociedade europea occidental |
| 12 de xuño | 2003 Falece en Los Ángeles (EE. UU.) Gregory Peck, actor estadounidense gañador do premio Óscar por “Matar un reiseñor” en 1962. |
| 13 de xuño | 323 a c Falece en Babilonia aos 33 anos, probablemente por febres tifoideas, Alejandro III de Macedonia, que pasará á historia como Alejandro Magno, conquistador e estratego que logrou unir medio mundo nun Imperio. Foi magnánimo cos pobos que se someteron voluntariamente ao seu dominio e implacable cos que se resistiron e traizoáronlle. Tras a súa morte o seu imperio se desmoronará rapidamente en varios reinos independentes que fundarán as súas respectivas dinastías |
| 14 de xuño | 1920 Falece en Munich, Alemaña, Max Weber, filósofo, economista, politólogo e sociólogo alemán, considerado un dos fundadores do estudo moderno, antipositivista, da socioloxía e a administración pública |
